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中国发现全球第二例JAK2 13外显子突变真性红细胞增多症
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银川市8月20日电 杨迪记者叶修鹏宁夏自治区中心医院20日开诊公告,贵院风湿科、南京医科大学附属鼓楼医院近日报告一例罕见的红细胞增多症,携带JAK213外显子突变。病PV。该科研部门在我国首次发现了JAK213外显子突变基因突变域R588S真性红细胞增多症。这是2016年国外创作者报道的JAK213外显子突变突变域G571S真性红细胞增多症的罕见病例,全球第二例具有不同基因突变域。

真性红细胞增多症是一种弥漫性脊髓增生性恶性肿瘤MPN。现阶段,真性红细胞增多症的病因尚未确定,很可能与基因突变有关。在超过 95% 的患者中,可以看到 JAK2-V617F 基因突变。此外,约3%-5%的患者可以。

在 JAK212 外面看到的。外显子突变、具有 JAK213/15 外显子突变的真性红细胞增多症 PV 很少见。这项科学研究在学术期刊《ANNALSHEMATOLOGY》上发表了一篇文章。

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病历来自宁夏。治疗区中心医院首先检测到JAK213外显子突变,后经南京医科大学附属鼓楼医院证实。

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据宁夏市中心医院风湿科工作人员介绍,发现这种罕见的基因突变,意味着贵院风湿科在罕见病的诊断和脊柱病理生理方面取得了长足的进步。线,在中国同行业中名列前茅。完稿:陈海峰。


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